LAÜ’de Nadir Genetik Hastalıklar Sempozyumu yapıldı

   Sempozyumda, Kıbrıs’ın Kuzeyinde Nadir ve Tanısız Hastalıklar başlıklı konuşmasını aktaran Çerkez Ergören, dünyadaki nadir hastalıklar hakkında bilgiler aktararak, KKTC’de görülen nadir genetik hastalıklar konusunda da güncel bilgiler paylaştı.

Ayrıca, gebelik öncesi genetik hastalık taşıyıcılık testleri ve yenidoğan taramalarının önemine dikkat çekti.

   Sönmez, ‘Nadir Görülen Hastalıklar Ağı’nın Kuruluşu ve Faaliyetleri’ başlıklı sunumunda 2020 yılında Evrensel Hasta Hakları Derneği’nin inisiyatifi ile kurulan Nadir Görülen Hastalıklar Ağı hakkında bilgiler verdi.

Gelinen dört yıllık sürede yapılan farkındalık ve lobicilik çalışmaları hakkında konuşmasına devam eden Sönmez, NGHA’nın amaçlarını aktardı.

NGHA, özellikle hasta ve hasta yakınlarının yaşamakta oldukları sorunların duyurulması ve politika yapıcıların harekete geçmesi için savunuculuk çalışmalarının yapılması gerektiğini vurguladı.

   Sempozyum, Şanlıdağ’ın ‘Nadir Genetik Hastalıklar: Çocuk Nörolojisi Penceresinden’ başlıklı konuşmasıyla devam etti.

Nadir genetik hastalıkların sıklıkla çocukluk çağında bulgu vermekte ve nörolojik tutulum ile seyretmekte olduğunu belirten Şanlıdağ, konu ile ilgili örnek olgular paylaştı ve çocuk nörolojisinin yaklaşımından bahsetti.